Görülme sıklığı çok nadir olsa da dünya üzerinde bu hastalıklarla doğmuş kişiler var. Adını daha önce duymadığınız esrarengiz hastalıkları bu yazımızda derledik.
Sirenomelia (Deniz Kızı sendromu)
Görülme sıklığı çok nadir olan deniz kızı sendromu olarak da bilinen sirenomelia hastalığında kuyruk sokumu ve bazı uzuvlar yoktur. Genital bölge iç kısımda kalmıştır. Böbrek ve boşaltım sistemi çalışmadığından hastada idrar kesesi şişer, patlar ve ölüme sebebiyet verir. Dünya üzerinde bu hastalıkla dünyaya gelmiş bir kaç bebek hariç diğer doğumlar ölümle sonuçlanmıştır.
Proteus sendromu
Dünya üzerinde birkaç yüz vakası tespit edilen, farklı şekillere girebilen Yunan tanrısı proteus adını alan bu sendromda uzuvlarda aşırı, orantısız ve şekilsiz büyüme vardır. Araştırmalara göre proteus sendromu genetik bir mutasyon sonucu görülmektedir. Tedavi yöntemi henüz bulunamayan bu sendromda kişilerde geniş burun delikleri, orantısız gözler, aşırı büyüyen uzuvlar görülür. Vücut uzuvlarında ki büyüme orantısızdır ve durdurulamaz.
Progeria Sendromu (Erken Yaşlanma)
Görülme sıklığı 8 milyonda 1 olan progeria sendromu halk arasında bilinen ismiyle yaşlılık hastalığı dünya üzerinde 180 kişiyle sınırlıdır. Hastalıkla ilgili olarak yürütülen araştırmalar tedavi yöntemlerinden çok hastalığa sebep olan nedenleri bularak yaşam süresini uzatmakla ilgilidir. Bu genetik bozuklukla dünyaya gelen bireylerin yaşam süresi 12-13 yıldır. 10 yaşındaki bir bireyin görünümü 80 yaşındaki bir insan gibidir.
Porfiria Sendromu (Vampir Hastalığı)
Biyosentezde bulunan enzimlerin doğuştan olmayışı ya da eksikliğinden kaynaklanan, halk arasında vampir hastalığı olarak bilinen bir hastalıktır. Ender görülen bu hastalığın bulguları başka hastalıklarla karıştırılabilir. Bu hastalığa yakalanan kişiler güneş ışınlarına karşı aşırı duyarlıdır. Güneş ışınlarına maruz kalmaları durumunda, burun ve parmakların düşmesi, deride çatlamalar, dudakların gerilmesi, dişlerin sivrilmesi gibi ciddi şekil bozuklukları görülür.
Allah şifa versin amin